Гликилглицин Кас: 556-50-3 99% Ак порошок
| Каталог номеры | XD90282 |
| Продукциянең исеме | Гликилгликин |
| CAS | 556-50-3 |
| Молекуляр формула | C4H8N2O3 |
| Молекуляр авырлык | 132.11792 |
| Саклау турында мәгълүмат | Әйләнә-тирә |
| Гармонизацияләнгән тариф коды | 29241900 |
Продукция спецификасы
| Киптерүне югалту | <0,2% |
| Сульфат | <0,02% |
| Сорау | 99% |
| Башка аминокислоталар | Ачыкланмый |
| Трансмитанс | > 95% |
| Хлорид | <0,02% |
| Күренеш | Ак-ак порошок |
| Тимер (Fe) | <30 сәгать |
| Авыр металл (Pb) | <10 сәгать |
| Аммоний (NH4) | <0,02% |
| Арсеник (As2O3 кебек) | <1 сәгать |
| Сүндерү калдыклары (сульфат кебек) | <0,15% |
CPS1 мутацияләре аркасында карбамойл фосфат синтетаз 1 (CPS1) җитешмәве - сирәк очрый торган автосомаль-рецессив карбамид циклы бозылуы, үлемгә яки каты неврологик бозылуга китерә торган гипераммонемия.CPS1 аммиак, биарбонат һәм АТПның ике молекуласыннан карбамойл фосфат формалашуын катализацияли, һәм N-ацетил-Л-глютамат аллостерик активлаштыручы таләп итә.Клиник мутацияләр бөтен CPS1 кодлау өлкәсендә була, ләкин күбесенчә ялгыз гаиләләрдә, аз кабатлану белән.Без монда хәзерге вакытта билгеле булган бердәнбер кабатланучы CPS1 мутациясен характерладык, p.Val1013del, төрек нәселеннән булмаган унбер пациентта рекомбинант ярдәмендә аның билгеле кыргый төре яки бакуловирус / бөҗәк күзәнәкләре системасында чагылган мутант CPS1.Глобаль CPS1 реакциясе һәм ATPase һәм ATP синтез өлешчә реакцияләр, тиешенчә, бикарбонат һәм карбамат фосфориляция адымнарын чагылдыралар.Без CPS1 кыргый тибы һәм V1013del мутанты чагыштырма дәрәҗә һәм чисталык күрсәткәнен таптык, ләкин CPS1 мутанты калдык чараларын күрсәтмәде.CPS1 структур моделендә V1013 бик югары гидрофобик β-полосага керә, карбамат фосфориляция доменының А субдоменының үзәк β-таблицасы уртасында һәм фосфориляция мәйданнарын тоташтыручы фаразланган карбамат тоннеленә якын.Гаплотип тикшеренүләре p.Val1013del нигез салучы мутация булуын күрсәтте.Ахырда, p.V1013del мутациясе CPS1ны активлаштырмый, ләкин ферментны тотрыксыз яки эри алмый.Төркия пациентларында бу махсус мутациянең кабатлануы, мөгаен, нигез салучы эффект аркасында булырга мөмкин, бу зыян күргән халыкта еш күзәтелә.
