3-Гидрокси-4,5-бис (гидроксиметил) -2-метилпиридин Кас: 65-23-6 Ак порошок
| Каталог номеры | XD90442 |
| Продукциянең исеме | 3-Гидрокси-4,5-бис (гидроксиметил) -2-метилпиридин |
| CAS | 65-23-6 |
| Молекуляр формула | C8H11NO3 |
| Молекуляр авырлык | 169.18 |
| Саклау турында мәгълүмат | Әйләнә-тирә |
| Гармонизацияләнгән тариф коды | 29362500 |
Продукция спецификасы
| Күренеш | Ак порошок |
| Сорау | > 99% |
| Тыгызлыгы | Шул ук тоту вакыты |
| Ингнизация калдыклары | <0,5% |
| Идентификация | Позитив реакция |
| Киптерүне югалту | <0,5% |
| Кислота | 2.6 |
Систатионин бета-синтаз (CBS) генындагы ике мутация ике япон кардәшендә пиридоксинга җавапсыз гомосистинурия белән табылды, неонаталь чорда аларның канында төрле метионин дәрәҗәсе булган.Ике пациент та ике мутант аллесның катлаулы гетерозиготлары булганнар: берсе 194 (A194 G) нуклеотидында A-to-G күчү булган, бу протеинның 65-нче урында гистидин-аргинин алышынуга китергән, икенчесендә икенчесе булган G-to-A нуклеотид 346 (G346A) күчү, нәтиҗәдә протеинның 116 позициясендә гликин-аргинин алышынуы барлыкка килде (G116R).Ике мутант протеин Эшеричия колида аерым күрсәтелде, һәм аларда катализатор активлыгы бөтенләй юк иде.Бер үк генотипларга һәм протеинны тигез кабул итүгә карамастан, бу кардәшләр неонаталь чорда төрле дәрәҗәдәге метионин күрсәттеләр, кандагы метионин дәрәҗәсе CBS гены һәм протеин алу җитешсезлеге белән генә билгеләнә. метионин һәм гомосистеин метаболизмасында катнашкан бүтән ферментларның активлыгы, аеруча неонаталь чорда.Шуңа күрә, гомосистинурия белән бертуган абыйлары булган куркынычлы яңа туган сабыйлар, неонаталь массакүләм тикшерүдә аларның канындагы метионин нормаль булса да, фермент эшчәнлеге анализы яки ген анализы белән диагноз куярга кирәк. клиник симптомнар үсешен булдырмас өчен тиз арада башланды.Моннан тыш, неонатларда CBS җитешсезлеген массакүләм тикшерү өчен яңа, сизгер ысул эшләнергә тиеш.
